单项选择题
患儿,3.5岁,因生长迟缓来诊。G1P1,足月顺产,母亲孕期未做唐氏筛查,出生体重3.3kg,出生身长50cm。生后生长缓慢,具体身高生长速度不详。平时食欲可,二便正常。查体:身高89cm((X-3SD),体重11kg((X-3SD),头围44cm((X-3.5SD),反应迟钝,皮肤细腻,不会说成句话,两眼外眦上斜,眼距宽,常伸舌,心脏左缘2~3肋间闻III级收缩期杂音,临床最可能的诊断为()
A.小于胎龄儿
B.黏多糖病
C.软骨发育不全
D.先天性甲状腺功能减退症
E.21-三体综合征
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单项选择题
14岁女孩,因身高增长缓慢来诊身高120cm,体重30kg,五官端正颈短,双侧乳房均为Tannerl期,为明确诊断,应首选的检查是()
A.生长激素测定
B.T3、T4、TSH
C.染色体核型分析
D.FGFR3基因分析
E.尿糖醛酸测定 -
单项选择题
为智力障碍最常见的已知遗传学病因的是()
A.21-三体综合征
B.Rett综合征
C.脆性X综合征
D.Angelman综合征
E.Prader-Willi综合征 -
单项选择题
不属于评价儿童体格生长状况的指标的是()
A.生长水平
B.生长速度
C.体型匀称度
D.智力水平
E.身材匀称度
