单项选择题
7岁男孩、因生长迟缓来诊。G1P1，足月顺产，出生体重3.3kg，出生身长50cm。头围50cm，生后生长迟缓，具体生长速度不详，平时食欲差，大便干燥，小便正常。已上小学1年级，学习成绩差，数学及语文不及格。否认家族遗传性疾病病史，父亲身高173cm，母亲身高162cm。查体：身长107cm（X-3SD），体重16kg（X-3SD），眼距宽，鼻梁宽平，颜面水肿，表情淡漠，皮肤粗糙，呼吸浅慢，心音低钝，最可能的疾病是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.软骨发育不全
D.生长激素缺乏
E.宫内发育迟缓
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单项选择题
患儿，3.5岁，因生长迟缓来诊。G1P1，足月顺产，母亲孕期未做唐氏筛查，出生体重3.3kg，出生身长50cm。生后生长缓慢，具体身高生长速度不详。平时食欲可，二便正常。查体：身高89cm（（X-3SD），体重11kg（（X-3SD），头围44cm（（X-3.5SD），反应迟钝，皮肤细腻，不会说成句话，两眼外眦上斜，眼距宽，常伸舌，心脏左缘2~3肋间闻III级收缩期杂音，临床最可能的诊断为（）
A.小于胎龄儿
B.黏多糖病
C.软骨发育不全
D.先天性甲状腺功能减退症
E.21-三体综合征 -
单项选择题
14岁女孩，因身高增长缓慢来诊身高120cm，体重30kg，五官端正颈短，双侧乳房均为Tannerl期，为明确诊断，应首选的检查是（）
A.生长激素测定
B.T3、T4、TSH
C.染色体核型分析
D.FGFR3基因分析
E.尿糖醛酸测定 -
单项选择题
为智力障碍最常见的已知遗传学病因的是（）
A.21-三体综合征
B.Rett综合征
C.脆性X综合征
D.Angelman综合征
E.Prader-Willi综合征
