单项选择题
A1/A2型题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析
D.血钙
E.脑电图
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单项选择题
2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血T3、T4、TSH测定
C.血钙测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查 -
单项选择题
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
