单项选择题
A1/A2型题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
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单项选择题
苯丙酮尿症儿童血液中增高的是()
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.酪氨酸 -
单项选择题
用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是()
A.尿三氯化铁试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.血清苯丙氨酸浓度测定
D.Guthrie细菌抑制试验
E.尿硝普钠试验 -
单项选择题
1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()
A.脑性瘫痪
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
