单项选择题
A1/A2型题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T4
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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单项选择题
鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）
A.尿有机酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4二硝基苯肼试验 -
单项选择题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析
D.血钙
E.脑电图 -
单项选择题
2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
