单项选择题
A2型题
10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
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单项选择题
女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()
A.甲状腺功能测定
B.尿2,4-二硝基苯肼试验
C.超声心动图
D.心电图
E.染色体核型分析 -
单项选择题
对21-三体综合征最有确诊价值的是()
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯手
E.肌张力低下 -
单项选择题
苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是()
A.智力低下
B.抽搐发作
C.腱反射亢进
D.脑性瘫痪
E.毛发黄褐色
