单项选择题
A2型题
女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）
A.甲状腺功能测定
B.尿2，4-二硝基苯肼试验
C.超声心动图
D.心电图
E.染色体核型分析
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单项选择题
对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯手
E.肌张力低下 -
单项选择题
苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
A.智力低下
B.抽搐发作
C.腱反射亢进
D.脑性瘫痪
E.毛发黄褐色 -
单项选择题
苯丙酮尿症的病因多为（）
A.二氢生物蝶呤还原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脱羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制
E.以上都不是
