单项选择题
MELAS 综合征线粒体DNA 分析的阳性发现是()。
A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位点突变
C.tRNA 基因8344位点突变
D.tuberin 异常
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单项选择题
腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩的特征性表现是:()。
A.倒立的香槟酒瓶状
B.垂足
C.大腿近端萎缩为主
D.爪形手 -
单项选择题
Friedreich 型共济失调的染色体定位在()。
A.9q
B.6q
C.14q
D.17p -
多项选择题
脑性瘫痪的进展性运动异常包括()。
A.婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫
B.先天性和后天性锥体外系综合征
C.先天性共济失调
D.先天性弛缓性瘫痪
E.先天性延髓麻痹
