单项选择题
下列哪一项检查是脑面血管病病的特征性表现（）。
A.眼底发现Lisch 结节
B.头颅X 线片示双轨形钙化
C.眼底发现虫卵样结节
D.头颅CT 发现室管膜下结节
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单项选择题
MELAS 综合征线粒体DNA 分析的阳性发现是（）。
A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位点突变
C.tRNA 基因8344位点突变
D.tuberin 异常 -
单项选择题
腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩的特征性表现是：（）。
A.倒立的香槟酒瓶状
B.垂足
C.大腿近端萎缩为主
D.爪形手 -
单项选择题
Friedreich 型共济失调的染色体定位在（）。
A.9q
B.6q
C.14q
D.17p
