问答题
简答题
试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
【参考答案】
脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性......
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