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单项选择题

A1型题

男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()

    A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
    B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40%
    C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
    D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
    E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%

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  • 单项选择题
    治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()

    A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
    B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
    C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
    D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
    E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

  • 多项选择题
    适合该患儿的治疗措施是()

    A.生长激素皮下注射
    B.口服小剂量雌激素
    C.口服甲状腺素片
    D.口服甲硫氧嘧啶
    E.口服糖皮质激素

  • 多项选择题
    治疗的主要目的是()

    A.改善其最终成人身高
    B.使患儿成年后获得生育能力
    C.改善性征发育以保证患儿心理健康
    D.防止下一代发生类似的情况
    E.安慰父母

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