单项选择题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A.癫痫
B.21-三体综合征
C.呆小病
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
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单项选择题
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病活动期
E.软骨营养不良 -
单项选择题
先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）
A.1β-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶 -
单项选择题
哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症（）
A.尿比重≤1.005
B.尿液渗透压＜200mmol／L
C.血钠＞145mmol／L
D.血渗透压＜290mmol／L
E.禁水试验中，持续排出低渗尿
