单项选择题
有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()
A.无症状期,尿铜即有轻度增高
B.肝脏症状多见于6~8岁以后
C.神经系统症状多见于12岁以后
D.少数患者可表现Fanconi综合征症状
E.K-F环在发病早期即出现
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单项选择题
肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A.血清铜蓝蛋白测定
B.24小时尿铜排出量测定
C.血浆氨基酸分析
D.基因诊断
E.肝细胞含铜量测定 -
单项选择题
目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g(肝干重)
C.24小时尿排铜>300μg/24小时
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 -
单项选择题
患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A.半乳糖血症
B.肝糖原累积症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸血症
