单项选择题
男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）
A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶
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单项选择题
男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.测血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氯化铁试验
E.作智能筛查 -
单项选择题
患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下 -
单项选择题
以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）
A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺或靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
