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问答题

简答题

苯丙酮尿症的临床特征?其分子机理。

    【参考答案】

    该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷,引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗......

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