问答题
简答题
苯丙酮尿症的临床特征?其分子机理。
【参考答案】
该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷,引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗......
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