多项选择题
关于神经皮肤综合征的叙述正确的是()。
A.是指源于外胚层的组织和器官发育异常引起的一组先天性疾病
B.可有引起皮肤和神经系统损害的表现
C.来自中胚层和内胚层的组织器官也可受累
D.仅包含有神经纤维瘤病、结节性硬化和脑面血管瘤病
E.治疗无特殊
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多项选择题
有关弗里德赖希共济失调的叙述正确的有()。
A.属晚发性遗传性共济失调
B.常染色体隐性遗传性疾病,男女均可受累
C.疾病基因定位于9号染色体长臂(9q13-21.1)
D.首发症状常为下肢的共济失调,多为双侧下肢同时受累,单侧起病者罕见
E.不累及言语,多数人可有听力减退以及智能障碍 -
多项选择题
神经系统遗传病的普遍性症状有()。
A.智力发育不全
B.语言障碍
C.共济失调
D.感觉异常
E.肌萎缩和肌肥大 -
单项选择题
关于常染色体显性遗传性小脑性共济失调的叙述错误的是()。
A.又称为遗传性痉挛性共济失调或Marie 共济失调
B.属早发性共济失调,为常染色体显性遗传性疾病
C.主要以小脑、脊髓、脑干变性为主,故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA )
D.起病年龄多在20岁以后
