单项选择题
B1型题
肝豆状核变性（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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单项选择题
以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）
A.CT特征性改变
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状 -
单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg -
单项选择题
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可切除脾
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
