名词解释
苯丙酮尿症
【参考答案】
由于肝内苯丙氨酸羟化酶(PAH)严重缺失所致的苯丙氨酸代谢异常,为常染色体隐性遗传病。由于长期高苯丙氨酸血症导致脑组织的......
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多项选择题
苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法:()
A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-RFLP
E.多重ASPCR
