单项选择题
A1型题
苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是（）
A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L
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单项选择题
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（）
A.低苯丙氨酸饮食
B.给予鸟苷三磷酸环化酶
C.给予PTS
D.给予5-羟色胺酸
E.BH4 -
单项选择题
典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH -
单项选择题
一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
