单项选择题
A3/A4型题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
为协助诊断，应选择的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血T3、T4、TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
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单项选择题
临床上考虑该患儿的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.唐氏综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫 -
配伍题
非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏 -
配伍题
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
