单项选择题
男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
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单项选择题
脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）
A.维生素B1
B.叶酸
C.维生素C
D.脑复康
E.微量元素锌 -
单项选择题
苯丙酮尿症的治疗主要是（）
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸羟化酶
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低蛋白食物
E.补充酪氨酸 -
单项选择题
男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构
