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单项选择题
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期 -
单项选择题
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（）
A.进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定 -
单项选择题
男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h（500μg/24h），诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的（）
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
