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问答题

案例分析题

X染色体的失活是一种独特的发育调控机制,它关闭了整个染色体上的所有基因的表达。在人类 X 染色体中,失活作用涉及到 1.5×108 以上的碱基对和几千个基因。在女性中,两条X染色体中的任何一条失活所造成的X连锁基因的表达与正常男性单个X染色体上基因表达的结果是相同的。虽然失活的机理仍不了解,一般认为失活作用是在染色体的特定区域即 X 失活中心开始的,然后扩散到染色体的其他部分。虽然失活染色体上的大多数基因被关闭了,但少数仍有活性,因此,可以推测 X 的失活作用与 X 连锁基因的表达模式有关。为了验证这种推测,分离了大量的人的 X 染色体基因的 cDNA 并用 Northern 印迹法检查它们的表达。比较了这些基因在 X 染色体正常的男性和女性细胞中的表达、在 X 染色体异常的男性和女性个体中的表达、以及在啮齿动物:人细胞杂交株中的表达,这种杂交株保留了一个失活的人的 X染色体(Xi)或是一个有活性的人 X染色体(Xa)。在四种 cDNA 中,发现了三种表达模式,A、B、C 三种 cDNA示于图 4。

指出每一种表达模式中表达的基因是来自于活性染色体、非活性染色体,还是二者都有。哪一种是最普遍的,哪一种是最特殊的?

    【参考答案】

    根据基因 A在雄性和雌性中的等量表达以及在杂种细胞中的表达情况看,基因A只在活性的 X染色体上表达。根据基因 B 在杂种......

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