单项选择题
A1/A2型题
男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
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单项选择题
关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶,不正确的是()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.四氢生物蝶呤
C.鸟苷三磷酸环化水解酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 -
单项选择题
非典型苯丙酮尿症患儿缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是()
A.肝细胞
B.脑细胞
C.肾组织
D.甲状腺
E.血细胞
