单项选择题
亨廷顿致病基因-IT15基因外显子1的起始密码子ATG下游17个密码子处有一段多态性的三核甘酸重复序列，其为（）
A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG
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单项选择题
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）
A.错义突变
B.移码突变
C.密码子突变（ΔF508）
D.无义突变
E.剪切位点突变 -
单项选择题
甲型血友病的分子诊断分为基因倒位检测及非基因倒位的检测，检测基因倒位的首选方法为（）
A.PCR-RFLP
B.长距离PCR（LD-PCR）
C.PCR-SSCP
D.VNTR
E.STR -
单项选择题
镰状血红蛋白（HbS）氨基酸的变化为（）
A.谷氨酸→精氨酸
B.谷氨酸→赖氨酸
C.谷氨酸→缬氨酸
D.谷氨酸→组氨酸
E.谷氨酸→苯丙氨酸
