单项选择题
男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（）
A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B.肌张力异常，吞咽困难
C.表情呆板，言语不清
D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区
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单项选择题
患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（）
A.多次进食法，以维持正常血糖水平
B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C.可试用高血糖素锌
D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E.避免感染 -
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
A.室间隔缺损
B.肺动脉狭窄
C.动脉导管未闭
D.主动脉缩窄
E.房间隔缺损 -
单项选择题
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
A.身材矮小的女性
B.性发育不良，原发性闭经
C.常有心脏畸形和智能轻度低下
D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E.采血进行核型分析
