单项选择题
A1/A2型题
2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
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单项选择题
D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是()
A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q) -
单项选择题
能确诊唐氏综合征的是()
A.特殊的面容
B.脑电图的检查
C.智商的测定
D.染色体核型分析
E.通贯掌 -
单项选择题
男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()
A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
