单项选择题
肝豆状核变性的临床特征为（）
- A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B.脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变肝肿大
D.贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
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单项选择题
10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）
A.肝脏损害
B.神经系统损害
C.肾小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环 -
单项选择题
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15% -
单项选择题
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
