单项选择题
顾某,孕22周,B超系统筛查时发现胎儿为无脑儿,引产,死胎。一年后,顾某拟再次生育。在下列遗传咨询意见中,不合理的是()
A.孕前增补小剂量叶酸
B.孕14~18周,B超检查
C.孕16~18周,抽取静脉血检测AFP
D.孕16~20周,抽取羊水检测AFP和乙酰胆碱酯酶
E.孕32周,X射线检查
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单项选择题
对确诊为维生素B12依赖型癫痫的胎儿,给孕妇服用维生素B12,胎儿出生后可不出现癫痫,这种治疗方式称为()
A.出生前治疗
B.症状前治疗
C.临症患者治疗
D.着床前治疗
E.新生儿治疗 -
单项选择题
一位视网膜母细胞瘤患者经过染色体核型检查,发现染色体13q14.1-q14.2发生缺失,而且肿瘤组织中的DNA样本只含有13号同源染色体中一条染色体的等位基因,这个现象称为()
A.显性负效应
B.单倍体效应
C.二次突变
D.杂合性丢失
E.遗传印记 -
单项选择题
一位患者,对光极敏感,皮肤、眼和舌部受损,且有伴智力低下的神经异常、学习能力差,这位患者很有可能是()
A.共济失调性毛细血管扩张症
B.着色性干皮病
C.Bloom综合征
D.神经母细胞瘤
E.Wilms瘤
