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多项选择题

遗传疾病分子诊断的策略()

    A.直接诊断策略
    B.SSCP
    C.基因多态性连锁分析
    D.RFLP
    E.基因突变的定量(dosage)诊断

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    A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
    B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿,或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
    C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
    D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
    E.羊水过多或过少
    F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
    G.胎儿发育迟缓
    H.未触到正常的胎儿
    I.年龄超过35岁的孕妇等等

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    杜氏肌营养不良症(DMD)分子异常的机制主要包括:()

    A.基因缺失
    B.点突变
    C.插入
    D.微小缺失
    E.基因重复

  • 多项选择题
    α地中海贫血在临床上包括以下类型:()

    A.Hb Bart’s胎儿水肿综合征
    B.轻型(标记型)α地中海贫血
    C.遗传性胎儿Hb持续增多症
    D.中间型地中海贫血
    E.HbH病
    F.静止型地中海贫血

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