black

遗传性和代谢性疾病

登录

多项选择题

案例分析题患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
F.父母血的遗传代谢病筛查
G.父母血型

相关考题

多项选择题 为明确诊断需要进行的紧急检查包括()。

多项选择题 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()

单项选择题 若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()

All Rights Reserved 版权所有©建筑考试题库(jzkao.com)

备案号:湘ICP备2020024380号-3