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遗传性和代谢性疾病

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多项选择题

案例分析题女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

为进一步确诊可以进行下列哪项检查()

A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检查
F.腕部骨龄平片

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多项选择题 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()

多项选择题 若实验室检查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L.Hb95g/L,WBC9.5×10/L,N45%。需紧急做的处理包括()

单项选择题 该病出现神经系统症状主要是由于()

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