单项选择题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
单项选择题 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）
单项选择题 男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
单项选择题 2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）
