判断题
AS患儿特征性的EEG改变显著,主要表现为大振幅慢峰脑电图,脑电图正常可以排除AS诊断。
错误(↓↓↓ 点击‘点击查看答案’看答案解析 ↓↓↓)
判断题 若选择行DNA甲基化检测,一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。
判断题 患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失,缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。
单项选择题 Angelman综合佂的主要检测方法是()。