单项选择题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是（）
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）
多项选择题 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）。
