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人类遗传病

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填空题

案例分析题

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

从图中可见,该基因突变是由于()引起的。正常基因和突变基因经过酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示()条带谱,突变基因显示()条带谱。

【参考答案】

碱基对改变(或A变成T);2;1

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