单项选择题 男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
单项选择题 女,5岁,体检时发现鸡胸,血钙、磷及碱性磷酸酶正常。该患儿最可能的诊断是()
单项选择题 患儿,7岁,两周前曾患上感,3天前出现发热,易疲倦,脸色略苍白,查体:心率增快,心尖部第一心音减弱,并可闻及早搏,心电图示:P-R间期延长,ST段下移,实验室检查:C反应蛋白增高,进一步应做下列哪项检查协助诊断:()