单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题 下列哪项是Turner综合征不具备的()
单项选择题 5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键()
单项选择题 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()