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遗传性和代谢性疾病

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单项选择题

A2型题

患儿男,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查()

A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规

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